Các mẹ nghĩ gì nếu con mình mang nặng đẻ đau, thương yêu chăm sóc kỹ lưỡng nhưng chẳng may lại mắc một căn bệnh hiếm gặp, còn được chẩn đoán là ca bệnh đầu tiên được báo cáo trên thế giới? Câu chuyện của thiếu nữ 16 tuổi đến từ Hà Nội đưới đây là một trường hợp như thế. Đọc mà xót quá cả nhà ạ!
Đó là trường hợp của em N.H.P. (16 tuổi, ngụ Hà Nội), theo như thông tin em đọc được trên trang TTO chia sẻ rằng, bệnh nhân có gene lặn KRT1 với đột biến mới trong bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông. Ca bệnh hiếm này cũng đã được báo cáo tại hội nghị da liễu hằng năm của Hoa Kỳ với sự tham dự của đại biểu đến từ hơn 100 nước trên thế giới được tổ chức vào tháng 3/2024.
Trang TTO có thông tin thêm rằng, lúc vừa chào đời thì em P. bình thường, nhưng chỉ vài ngày sau thì da em bị phồng lên như vết bỏng, bên trong đầy nước, chạm vào thì bị trượt da, không mặc quần áo được. Gia đình cũng đã đưa cháu thăm khám, điều trị tại nhiều bệnh viện. Chuyển mẫu bệnh phẩm sang nước ngoài xét nghiệm và được chẩn đoán bị bệnh ly thượng bì bẩm sinh.
"Bệnh này hiện không có thuốc điều trị, tránh tiếp xúc với hóa chất nên cháu không được tắm bằng xà bông, chỉ thoa kem làm mềm da... Khi lớn hơn, tình trạng bệnh đỡ hơn. Cháu chỉ bị khô da chứ vẫn sinh hoạt, đi học bình thường", bố của em P. chia sẻ.
Hình ảnh ghi nhận tình trạng của bệnh nhân vào tháng 8/2023 (Ảnh bác sĩ cung cấp)
Đến năm 2023 thì gia đình có đưa bệnh nhân TP.HCM thăm khám. BS.CKI Hoàng Văn Minh, Cố vấn chuyên môn Trung tâm U máu, Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM cơ sở 3, cho biết, thời điểm tiếp nhận P ghi nhận có tình trạng da bong vảy cứng, hình gợn sóng, sần sùi màu xám khu trú tại cổ tay, khuỷu tay, đầu gối, mắt cá chân, nách, các nếp gấp, mu bàn tay và bàn chân kết hợp với rậm lông lan tỏa toàn thân và khô da khắp cơ thể.
Lúc này, bác sĩ nghĩ ngay đến bệnh da vảy cá ly thượng bì nông và đã cho bệnh nhân làm giải trình tự toàn bộ gen mã hóa và gửi mẫu bệnh phẩm sang Hàn Quốc để làm xét nghiệm. Cha mẹ của bệnh nhân sau đó cũng được giải trình tự gen.
Kết quả cho thấy, trên người con (bệnh nhân P.) có một biến thể dị hợp tử phức hợp của KRT1 đã được xác định: một biến thể, p.Gly537IlefsTer77, di truyền từ mẹ và một biến thế khác, p.Arg386Ter, di truyền từ cha. Đáng chú ý là đột biến p.Arg386Ter là một phát hiện mới, chưa được báo cáo trước đây.
Bác sĩ Hoàng Văn Minh có chia sẻ trên trang TTO rằng bệnh da vảy cá ly thượng bì nông - Superficial epidermolytic ichthyosis (SEI) này là một bệnh da di truyền hiếm gặp: “Tính đến năm 2016, cả thế giới chỉ có 5 ca bệnh da vảy cá ly thượng bì nông nhưng đều thuộc đột biến gene KRT2, tức là đột biến trên gene trội, có thể phát hiện ngay. Còn với P. thì là ca bệnh đầu tiên trên thế giới được phát hiện trên gene lặn”, bác sĩ Hoàng Văn Minh thông tin.
Đây là bệnh có đặc trưng bởi bóng nước thượng bì, tăng sừng nhẹ ở các nếp gấp, và sự phát triển của vùng da bị bong tróc nông, không có ban đỏ da.
Quả thật, căn bệnh này lần đều em nghe thấy luôn cả nhà ạ. Đọc mà vừa thương và xót cho cháu gái này, cà con gái nên sẽ càng rất vất vả, mong em sẽ mạnh mẽ và lạc quan. Mà theo như em được biết thêm, trước mắt thì các bác sĩ đang điều trị hỗ trợ, điều trị triệu chứng cho P. như dùng thuốc bôi, thường xuyên cấp ẩm làm mềm da, hướng dẫn em phương pháp bảo vệ da tối ưu, tránh các tác nhân làm tăng nặng bệnh. Trong tình huống cần thiết mới cho em uống thuốc điều trị.
Sẵn tiện đang chia sẻ bệnh lý về da, cũng muốn tâm sự thêm với cả nhà mình rằng thời tiết đang vào hè, khí trời oi bức, ngột ngạt hơn nên mọi người cũng cần lưu tâm các bệnh về da hơn nhé. Chẳng hạn như nấm da, bệnh này thường hình thành khi da của bạn đổ quá nhiều mồ hôi giữa tiết trời oi bức. Điển hình là lúc da xuất hiện các đốm tròn màu hồng, có mụn nước, gây ngứa ngáy khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Đặc biệt, bệnh nấm da có thể xuất hiện ở nhiều vùng cơ thể, nhưng thường gặp nhất là khu vực chân, bẹn và toàn thân.
Tuy không phải căn bệnh quá nguy hiểm nhưng nếu để lâu mà không chữa trị thì bệnh có thể để lại nhiều biến chứng xấu trên da.
Hay như bệnh vảy nến, đây là căn bệnh về da mãn tính thường gặp do tăng sinh tế bào và viêm da. Một vài tổn thương ngoài da thường gặp nhất là những mảng màu đỏ trên da, hay bề mặt da bị tróc vẩy, đổi màu trắng... Trong trường hợp nặng, người mắc bệnh còn thấy xuất hiện nhiều nốt mụn mủ hoặc đỏ khắp cơ thể.
Hơn nữa, thời tiết oi bức của mùa hè còn dễ khiến da gặp tình trạng viêm nang lông, người mắc bệnh viêm nang lông thường gặp phải các triệu chứng khó chịu như ngứa ngáy, nổi mụn mủ, xuất hiện sẩn... Nếu không chủ động điều trị bệnh thì nó có thể lan rộng ra toàn bộ nang lông như viêm chân tóc và để lại biến chứng thành nhọt (áp xe da), gây viêm mô dưới làn da của bạn.