BSCK2 Nguyễn Đức Quang
Khoa Thận Nội tiết, Bệnh viện Nhi Đồng 1
Định nghĩa dậy thì sớm
Dậy thì là quá trình thay đổi thể chất và tâm sinh lý, cơ thể trẻ phát triển thành người lớn và có khả năng sinh sản. Tuổi khởi phát các dấu hiệu dậy thì thay đổi tùy chủng tộc, yếu tố di truyền, và tình trạng dinh dưỡng, trung bình khoảng 10,5 tuổi ở trẻ gái và 11,5 tuổi ở trẻ trai. Một trẻ được coi là dậy thì sớm (DTS) khi trẻ bắt đầu có các dấu hiệu dậy thì trước 8 tuổi ở trẻ gái và trước 9 tuổi ở trẻ trai.
Nguyên nhân của dậy thì sớm
DTS được phân thành 2 nhóm: DTS trung ương và DTS ngoại biên.
DTS trung ương (DTS thực sự) khi có sự trưởng thành sớm trục hạ đồi - tuyến yên - tuyến sinh dục gây tăng tiết các nội tiết tố từ não đến các tuyến sinh dục, sản xuất các estrogen từ buồng trứng ở nữ và các androgen từ tinh hoàn ở nam làm khởi phát các dấu hiệu dậy thì. DTS trung ương có thể không có nguyên nhân, do đột biến một số gen liên quan tới dậy thì hoặc do các tổn thương của não như các u não, dị tật não bẩm sinh, chấn thương, nhiễm trùng hoặc nhiễm chất phóng xạ ở não. DTS trung ương ở trẻ gái gần 80% - 90% trường hợp không có nguyên nhân, trong khi ở trẻ trai thường có nguyên nhân bệnh lý từ 20% - 70% trường hợp.
DTS ngoại biên khi có sự tăng tiết quá mức các các nội tiết tố sinh dục (các estrogen và/hoặc các androgen) từ các tuyến sinh dục hoặc tuyến thượng thận hoặc các nguồn nội tiết tố sinh dục từ bên ngoài cơ thể trong các thuốc, mỹ phẩm.
Các dấu hiệu nhận biết trẻ dậy thì sớm
Trẻ gái: dấu hiệu đầu tiên là tăng kích thước của mô tuyến vú và núm vú, xuất hiện lông mu và lông nách, chiều cao tăng nhanh (có thể tăng 7 - 8 cm/năm), tiết dịch âm đạo và hành kinh.
Trẻ nam: dấu hiệu đầu tiên là tinh hoàn lớn dần, dương vật dài ra, xuất hiện lông mu và lông nách, mọc râu, vỡ tiếng, tăng chiều cao nhanh (có thể tăng 8 - 9 cm/năm), xuất hiện tinh dịch trong nước tiểu hoặc xuất tinh.
Phát triển các đặc tính sinh dục thứ phát trong giai đoạn dậy thì được chia thành 5 giai đoạn theo Tanner
Trong giai đoạn dậy thì, trẻ DTS sẽ cao hơn các bạn đồng lứa do các xương dài phát triển nhanh dưới tác động của các nội tiết tố sinh dục nhưng các đầu xương cũng sẽ đóng sớm làm trẻ mất một khoảng thời gian 2 - 3 năm để phát triển thêm chiều cao. Hệ quả là chiều cao cuối cùng lúc trưởng thành của trẻ sẽ thấp hơn chiều cao đích về mặt di truyền (tính theo chiều cao của cha mẹ).
Hệ quả khác của DTS là trẻ có thể bị căng thẳng, lo lắng về sự khác biệt cơ thể so với các bạn đồng lứa hoặc trẻ có thể bị lạm dụng tình dục, thậm chí mang thai ngoài ý muốn trong khi trẻ chưa đủ nhận thức để tự bảo vệ mình.
Điều trị dậy thì sớm
Khi trẻ bắt đầu có các dấu hiệu dậy thì xuất hiện trước 8 tuổi ở trẻ nữ và trước 9 tuổi ở trẻ nam, phụ huynh cần đưa trẻ đến khám tại các bệnh viện Nhi có chuyên khoa Nội tiết để các bác sĩ thăm khám và đánh giá trẻ có thực sự dậy thì sớm không và nguyên nhân của dậy thì sớm của trẻ. Tùy theo tuổi khởi phát các dấu hiệu dậy thì và tốc độ tiến triển của dậy thì, trẻ có thể được chỉ định làm thêm một số xét nghiệm như chụp Xq xương bàn tay và cổ tay trái để đánh giá tuổi xương, siêu âm bụng khảo sát tử cung, buồng trứng và tuyến thượng thận, xét ngiệm nội tiết tố máu, xét nghiệm kích thích tiết FSH/LH và chụp cộng hưởng từ (MRI) não.
Các trường hợp dậy thì sớm sẽ được điều trị theo nguyên nhân gây bệnh. Không phải tất cả các trường hợp DTS trung ương đều cần phải điều trị. Những trường hợp DTS khởi phát quá sớm, tiến triển nhanh, tuổi xương tăng nhiều so với tuổi thật làm ức chế chiều cao tiên đoán lúc trưởng thành, trẻ sẽ được điều trị bằng thuốc đồng vận GnRH tiêm bắp 1 lần mỗi tháng hoặc mỗi 3 tháng. Thời gian điều trị sẽ kéo dài cho tới tuổi dậy thì trung bình trong dân số (khoảng 10,5 tuổi ở trẻ nữ và 11,5 tuổi ở trẻ nam). Sau kết thúc điều trị, trẻ sẽ trở về quá trình dậy thì bình thường và khả năng sinh sản cũng tương đồng các trẻ bình thường.
Tài liệu tham khảo:
- Harrington J, Palmert MR (2021). Definition, etiology, and evaluation of precocious puberty. Uptodate.
- Harrington J, Palmert MR (2021). Treatment of precocious puberty. Uptodate.
- Colaco P (2017). Precocious puberty. In: Colaco P (eds). Atlas of growth and endocrine disorders in children, 1st ed, p 56 - 70. Jaypee Brothers Medical Publishers, New Delhi India.