Dậy thì sớm ở trẻ: Chưa hẳn đã lành tính!

Dậy thì sớm có thể là dấu hiệu cảnh báo một số bệnh lí nghiêm trọng cần được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời

Dậy thì là gì? Khi nào trẻ được gọi là dậy thì sớm?

Dậy thì xảy ra khi có xung nội tiết từ não bộ đến cơ quan sinh sản (buồng trứng ở trẻ gái, tinh hoàn ở trẻ trai). Khi đó, trẻ sẽ có giai đoạn phát triển các đặc tính sinh dục thứ phát (gồm tăng kích thước ngực, xuất hiện kinh nguyệt ở trẻ gái, tăng kích thước tinh hoàn, dương vật ở trẻ trai, hay sự phát triển hệ thống lông ở vùng sinh dục, nách, tăng tiết chất nhờn, mụn trứng cá…) và trưởng thành về mặt sinh dục (có khả năng sinh đẻ).

Hình: Xung nội tiết từ não bộ kích thích tuyến sinh dục (buồng trứng, tinh hoàn) kích hoạt quá trình dậy thì. Chú thích: Hypothalamus (vùng dưới đồi); Pituitary gland (tuyến yên); Ovary (buồng trứng).

Tuổi khởi phát dậy thì trung bình là 10,5 tuổi ở trẻ gái và 11,5 tuổi ở trẻ trai. Dậy thì sớm (DTS) được định nghĩa là sự xuất hiện một trong các đặc tính sinh dục thứ phát sớm hơn bình thường, tức là trước 8 tuổi ở trẻ gái và trước 9 tuổi ở trẻ trai .

Không phải mọi trẻ dậy thì sớm đều có nguyên nhân giống nhau

Có 3 loại DTS:

DTS trung ương
DTS ngoại biên
DTS một phần (không hoàn toàn) hay còn gọi là biến thể (sự khác nhau) nhưng vẫn bình thường

DTS một phần là sự phát triển độc lập đặc điểm giới tính như phát triển đơn độc của tuyến vú ở trẻ gái hoặc sự phát triển lông vùng mu và/ hoặc vùng nách, mụn trứng cá và mùi cơ thể đơn độc ở cả trẻ trai và trẻ gái. Thể DTS một phần thường không cần điều trị. Tuy nhiên trẻ cần được theo dõi bởi bác sỹ chuyên khoa và thăm khám lại theo hẹn vì có thể là giai đoạn đầu của dậy thì trung ương.
DTS trung ương là do sự trưởng thành sớm của não bộ - tuyến sinh dục, làm cho các xung nội tiết từ não bộ kích thích cơ quan sinh sản tiết ra nội tiết tố sinh dục. Hơn 80% DTS trung ương là không có nguyên nhân, hầu hết các trường hợp vô căn xảy ra ở trẻ gái (95%), trong khi các trẻ trai tỉ lệ này là 25-60% . Những tổn thương thần kinh có thể gây dậy thì sớm cần được phát hiện và theo dõi điều trị bao gồm: u não (lành tính hoặc ác tính), nhiễm trùng thần kinh trung ương (viêm não, áp xe não, u hạt lao), não úng thủy, khiếm khuyết bẩm sinh hoặc suy chức năng tuyến giáp.
DTS ngoại biên là do sự tăng quá mức các nội tiết tố sinh dục (estrogene hoặc androgene), tiết ra bởi các tuyến sinh dục, tuyến thượng thận (nang buồng trứng, u buồng trứng, u tinh hoàn, u tuyến thượng thận) hoặc một nguồn ngoài cơ thể (các loại kem, thuốc mỡ, và thuốc xịt chứa nội tiết tố) chứ không do xung nội tiết từ não bộ.

Dấu hiệu cần lưu ý ở trẻ dậy thì sớm: Khi trẻ có dấu hiệu DTS, cha mẹ không được chủ quan, trẻ cần được khám sớm để chẩn đoán bệnh và quan trọng hơn là tìm nguyên nhân. Những dấu hiệu cha mẹ cần lưu ý bên cạnh sự xuất hiện các đặc tính sinh dục thứ phát sớm bao gồm:

Mảng cà phê sữa: đây là các bớt sắc tố màu nâu nhạt, hoặc đậm, thường trội 1 bên cơ thể. Các mảng cà phê này, kèm biểu hiện DTS sớm, có thể gợi ý đến hội chứng MAS (Mc Cune Albright Syndrome) do đột biến gen hiếm gặp, gây ảnh hưởng đến hệ nội tiết (DTS, nhiễm độc giáp, chứng khổng lồ, to đầu chi, loạn sản xương…), gan (ứ mật, viêm gan), polyp ruột non hoặc rối loạn nhịp tim …

Hình: Mảng cà phê sữa trong hội chứng McCune-Albright.

Nguồn: https://medlineplus.gov/images/PX00034I_PRESENTATION.jpeg

Chậm phát triển chiều cao kèm với chậm phát triển về tâm thần và các dấu hiệu DTS có thể gợi ý đến nguyên nhân DTS do suy tuyến giáp.

Hình: Bệnh nhân nữ, 8 tuổi mắc bệnh suy giáp có chiều cao 106 cm (chậm phát triển chiều cao) và tăng kích thước ngực (triệu chứng của DTS).

Nguồn: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6147906/

Các dấu hiệu thần kinh trung ương: nhức đầu, nhìn mờ, giảm thị lực… gợi ý nguyên nhân của DTS do trung ương như u não, nhiễm trùng thần kinh…
Xuất huyết âm đạo: có thể không phải là kinh nguyệt mà các bệnh lí về âm đạo, tử cung: u, viêm nhiễm….

Vì thế, tất cả các trẻ phát triển các đặc tính sinh dục thứ phát trước 8 tuổi ở trẻ gái và trước 9 tuổi ở trẻ trai cần được thăm khám và đánh giá cẩn thận để tìm nguyên nhân gây DTS. Các xét nghiệm cần làm để chẩn đoán bao gồm: đo nội tiết tố trong máu, chụp tuổi xương, siêu âm vùng bụng chậu, chụp cộng hưởng từnão…Tùy vào nguyên nhân gây DTS ở trẻ, bác sĩ sẽ đưa ra chỉ định điều trị và theo dõi khác nhau.

Nguồn tham khảo:

1. Klein DA, Emerick JE, Sylvester JE, Vogt KS. Disorders of Puberty: An Approach to Diagnosis and Management. Am Fam Physician. 2017;96(9):590-9. PubMed PMID: 29094880.

2. Harrington J, Palmert MR. Definition, etiology, and evaluation of precocious puberty. Uptodate 2021. 2021.