Để bé yêu chào đời khỏe mạnh, mẹ bầu cần có chế độ dinh dưỡng hợp lý, khám thai theo đúng lịch chỉ định và thực hiện tầm soát dị tật thai nhi trước sinh. Đặc biệt, mẹ bầu lớn tuổi (trên 35 tuổi) cần nhờ đến sự tư vấn của bác sĩ để thực hiện tầm soát dị tật thai nhi càng sớm càng tốt.
Lợi ích khi mẹ bầu thực hiện tầm soát dị tật thai nhi trước sinh
Tầm soát dị tật thai nhi trước sinh sẽ giúp mẹ và bác sĩ phát hiện các bất thường và hạn chế tối đa việc trẻ sinh ra có nguy cơ mắc các hội chứng như Down, Edwards, dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác... Đặc biệt, nếu mẹ nằm trong nhóm có nguy cơ cao như: Mang thai khi đã trên 35 tuổi, đã từng bị sẩy thai hay thai chết lưu, tiền sử có con hoặc người thân trong gia đình mắc các dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền… thì mẹ cần thực hiện sớm việc tầm soát dị tật thai nhi. Dựa vào kết quả tầm soát, các bác sĩ sẽ tư vấn và đưa ra các biện pháp can thiệp, điều trị kịp thời nhằm tránh những hậu quả nặng nề mà dị tật bẩm sinh mang đến.
Những thời điểm cần thực hiện tầm soát dị tật thai nhi mẹ nên biết
3 tháng đầu:
Trong giai đoạn này, bên cạnh việc khám thai đều đặn để theo dõi sự phát triển của bé, mẹ không nên bỏ qua cột mốc siêu âm đo độ mờ da gáy ở tuần thai 11 - 13 tuần để khảo sát dị tật thai nhi. Ngoài ra, mẹ cần nhờ đến sự tư vấn của bác sĩ chuyên khoa sản để thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT (có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9) hoặc Double test (từ tuần 11-13) để xem thai nhi có nguy cơ mắc các bệnh lý/hội chứng do sai lệch về số lượng nhiễm sắc thể (thiếu hoặc dư một hay nhiều nhiễm sắc thể) như Down, Edwards, Patau,… hay không.
3 tháng giữa:
Đây là giai đoạn bé yêu của mẹ phát triển nhanh về hình dạng và cấu trúc của não bộ. Vì thế, từ tuần 18 - 22 của thai kì, mẹ cần làm siêu âm 4D để phát hiện các bất thường về hình thái và cấu trúc các cơ quan của bé. Nếu trước đó chưa làm xét nghiệm NIPT/Double test, mẹ nên nhờ bác sĩ tư vấn để xem có cần thiết thực hiện xét nghiệm NIPT/Triple test hay không.
3 tháng cuối:
Trong những tháng cuối thai kỳ, bé của mẹ sẽ bước vào giai đoạn lớn nhanh và phát triển gần như hoàn thiện. Vì thế, các bác sĩ sẽ không có chỉ định thực hiện tầm soát dị tật thai nhi trước sinh nữa.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT - triSure giúp phát hiện sớm nguy cơ mắc các dị tật phổ biến và nghiêm trọng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi như: Hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner, Triple X, bệnh Klinefelter,…
Sự khác biệt giữa xét nghiệm NIPT và phương pháp sàng lọc truyền thống
Những năm gần đây, xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT đã được nhiều bác sĩ tin tưởng và chỉ định cho mẹ bầu. Điều này khiến không ít mẹ bầu, nhất là những mẹ lần đầu mang thai băn khoăn không biết liệu xét nghiệm NIPT và các phương pháp sàng lọc truyền thống như Double test, Triple test khác nhau như thế nào? Những thông tin chi tiết bên dưới sẽ giải tỏa băn khoăn của mẹ bầu.
Double test: Là xét nghiệm sàng lọc sinh hóa (đo một số chất sinh hóa trong máu mẹ). Với xét nghiệm này, mẹ nên thực hiện khi thai nhi được 11 - 13 tuần tuổi, tốt nhất là tuần 12. Xét nghiệm giúp mẹ, bác sĩ phát hiện nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, Edwards và Patau. Độ chính xác của xét nghiệm khoảng 85 - 90%.
Triple test: Đây cũng là một xét nghiệm sàng lọc sinh hóa. Mẹ bầu thường được chỉ định thực hiện từ tuần thai 16-18 để khẳng định lại kết quả của double test. Ngoài việc phát hiện nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, Edwards, Triple test còn giúp phát hiện thêm dị tật ống thần kinh. Độ chính xác của xét nghiệm cũng khoảng 85 - 90%.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT: Đây là xét nghiệm có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 9. Cơ chế của xét nghiệm NIPT là phân tích DNA của con trong máu mẹ bằng kỹ thuật phân tích gen tiên tiến nhất hiện nay nên có độ chính xác cao hơn nhiều (99%) so với sàng lọc sinh hóa. Nhờ vậy, xét nghiệm giúp tránh bỏ sót ca bệnh và hạn chế tình trạng dương tính giả (kết quả dương tính nhưng thai nhi thật sự không có bệnh) dẫn đến chọc ối oan.
Cho đến nay, sự ra đời của xét nghiệm NIPT được giới chuyên gia đánh giá là một bước tiến của y học vì tính hiệu quả của việc sàng lọc các rối loạn do bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi và giảm đáng kể tỷ lệ thai phụ chọc ối oan. Tuy nhiên, NIPT cũng có những điểm hạn chế nhất định như:
- Không sàng lọc tất cả dị tật do nguyên nhân di truyền. Xét nghiệm NIPT chỉ sàng lọc các dị tật do bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Điều này có nghĩa, các dị tật do đột biến điểm (trên gen), vi mất đoạn, vi lặp đoạn (trên nhiễm sắc thể) sẽ không nằm trong phạm vi khảo sát của NIPT.
- Đây là xét nghiệm sàng lọc, không thể thay thế xét nghiệm chẩn đoán (nhiễm sắc thể đồ, CNV…) trong trường hợp bắt buộc.
- Xét nghiệm NIPT cũng không thể sàng lọc các dị tật hình thành do những yếu tố nằm ngoài di truyền (như môi trường, dinh dưỡng, đa yếu tố...). Vì vậy, thai phụ cần phải siêu âm định kỳ tại những cột mốc quan trọng (như siêu âm 4D - khảo sát hình thái học thai nhi ở tuần thai 18-22) để kịp thời phát hiện dị tật.
Mẹ bầu cũng nên biết, khi kết quả siêu âm, sàng lọc sinh hóa hay xét nghiệm NIPT cho kết quả là bất thường thì mẹ cần phải chọc ối để làm các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu hơn, giúp khẳng định thai nhi có thật sự bất thường hay không.
Tại Gene Solutions, mẹ bầu sau khi xét nghiệm NIPT - triSure sẽ được hỗ trợ 200.000 đồng chi phí siêu âm ở tuần thai 18-22, hỗ trợ chi phí nếu cần thiết thực hiện xét nghiệm chuyên sâu (xác định vi mất đoạn, vi lặp đoạn, đột biến điểm) để tìm ra nguyên nhân chính xác và đưa ra quyết định đúng đắn nhất cho thai kỳ.
Mẹ bầu có thể thực hiện NIPT từ tuần thai thứ 9 thay vì đợi đến tuần thai 11 - 13 để làm double test, hoặc tuần 16 - 20 cho triple test.
Xét nghiệm NIPT - triSure của Gene Solutions cũng đang là xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT được hơn 50.000 thai phụ Việt tin tưởng thực hiện. Bên cạnh phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các dị tật nghiêm trọng và phổ biến do bất thường về số lượng nhiễm sắc thể như: Hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner, Triple X, bệnh Klinefelter và các bệnh, hội chứng do tam nhiễm sắc thể (dư nhiễm sắc thể, có 3 phiên bản nhiễm sắc thể so với 2 phiên bản như thông thường), xét nghiệm này còn tầm soát nguy cơ mắc 5 bệnh di truyền lặn đơn gen phổ biến cho con qua việc sàng lọc mẹ mang gen bệnh: rối loạn chuyển hóa galactose, điếc bẩm sinh do di truyền, Phenylketon niệu, thiếu hụt men G6PD và bệnh tan máu bẩm sinh (cả 2 thể alpha và beta).
Vì vậy, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ ngay để thực hiện xét nghiệm NIPT - triSure ở thời điểm phù hợp để có một thai kỳ an tâm hơn mẹ bầu nhé!