Các bạn thân mến! Chuẩn bị đón con yêu chào đời thật là bận rộn, nhưng các mẹ đừng quên làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho con yêu nhé! Mình công tác tại Trung tâm Dân số Quận Đống Đa, hiện mình thấy tỷ lệ các mẹ làm sàng lọc sơ sinh cho con còn thấp quá trong khi đây là một việc làm rất quan trọng và ý nghĩa vô cùng. Mình lập pic này với mong muốn được chia sẻ, tư vấn cho các bạn về sàng lọc sơ sinh, các bạn có câu hỏi gì về vấn đề trên các mẹ cứ hỏi nhé. Sau đây là một số thông tin về sàng lọc sơ sinh để các mẹ tham khảo:


1. Bạn có biết?


Mỗi năm nước ta có khoảng 1 triệu trẻ em ra đời và có khoảng 22.000 – 30.000 trẻ em bị dị tật bẩm sinh. Nếu được sàng lọc trước sinh và sơ sinh tốt sẽ phát hiện được khoảng 1.700 trẻ bị Thalassmie thể nặng; 1400 trẻ bị bệnh Down; 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 200 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh; 10.000 đến 20.000 trẻ thiếu men G6PD và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.


2. Sàng lọc sơ sinh là gì?


Sàng lọc sơ sinh là quy trình tầm soát trẻ sơ sinh bị các bệnh di truyền bẩm sinh có thể điều trị được liên quan đến nội tiết- chuyển hóa- huyết học – di truyền. Các bệnh lý này thường khó phân biệt dựa trên các dấu hiệu lâm sàng khi trẻ mới sinh, do đó cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện.


3. Tại sao trẻ sơ sinh cần được sàng lọc và sàng lọc những bệnh gì?


-Sàng lọc sơ sinh sẽ giúp phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh lý, giúp con bạn phát triển khỏe mạnh bình thường, nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.


- Các bệnh được phát hiện qua sàng lọc:


+Thiếu men G6PD: Tần suất mắc bệnh 1/50-60. Dẫn đến: Vàng da, thiếu máu do tan huyết


+ Suy giáp bẩm sinh (CH): Tần suất mắc bệnh 1/1.375 -5000. Dẫn đến: Chậm phát triển về trí tuệ


+ Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CHA): Tần suất 1/5.000 - 6000: Giới tính khôngg rõ ràng, nguy cơ tử vong cao.


+ Rối loạn chuyển hóa Phenylalanine (PKU): Tần suất: 1/25.000- 30.000: Chậm phát triển về trí tuệ


+ Rối loạn chuyển hóa đường Galactose (GALT). Tần suất 1/37.000-50.000.Nguy cơ tử vong cao


4. Thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé như thế nào?


Thời gian thực hiện xétnghiệm sàng lọc sơ sinh tốt nhất là từ 48g đến 72g sau sinh, chậm nhất là 7 ngày sau khi trẻ sinh. Trẻ sẽ được lấy hai giọt máu ở gót chân bằng thiết bị chuyên dụng, lượng máu thu rất ít, vị trí ít cảm giác nhất và thao tác nhanh chóng không ảnh hưởng đến sức khỏe cuả trẻ.


Sau 5- 10 ngày làm xét nghiệm SLSS, kết quả sẽ gửi về gia đình qua email, điện thoại, hoặc theo yêu cầu của gia đình. Mọi thông tin về sức khỏe và tình trạng bệnh của trẻ sẽ được giữ bí mật theo quy định.