Sàng lọc trước sinh qua máu mẹ là gì?


Sàng lọc trước sinh là xét nghiệm 4 chất trong máu thai phụ bao gồm PAPP - A (thai ở tuần tuổi 11 đến 13) và 3 chất AFP, β hCG tự do và uE3 (thai ở tuần tuổi từ 14 đến 20). Sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện những
thai phụ
 có nguy cơ cao
mang thai
 bị dị tật bẩm sinh như hội chứng Down (tam thể 21), hội chứng Edward (tam thể 18) và dị tật ống thần kinh.


Bài viết này cung cấp thông tin về các dạng câu hỏi thường gặp khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc. Thai phụ cũng có thể tham khảo ý kiến của bác sĩ truớc khi đưa ra quyết định thực hiện sàng lọc.


Hội chứng Down (tam thể 21) là gì?


Hội chứng Down là một dị tật bẩm sinh nặng, thường gặp với tỷ lệ 1/700 lần sinh. Nguyên nhân gây ra hội chứng Down là do trong tế bào của
thai nhi
 có ba nhiễm sắc thể 21 (thừa 1 so với bình thường). Trẻ mắc hội chứng Down rất kém phát triển trí tuệ, IQ (chỉ số thông minh) rất thấp, gần như không có khả năng học tập. Do có thể kèm các dị tật bẩm sinh khác về tim, mắt, tai, ruột, cơ xương … nên trẻ bị hội chứng Down có tuổi thọ rất thấp.


Hội chứng Edward (tam thể 18) là gì?


Đây cũng là một dị tật bẩm sinh nặng gây sẩy thai, chết sau sinh. Rất ít trẻ mắc hội chứng Edward sống quá một tuổi. Dị tật bẩm sinh về tim, đầu nhỏ, thoái vị rốn rất hay gặp, trí tuệ và vận động đếu rất kém phát triển. Nếu sống sót, trẻ mắc hội chứng tam thể 18 cũng không có khả năng đi lại, nói, do đó phụ thuộc hoàn toàn vào sự chăm sóc của người khác.


Dị tật ống thần kinh là gì?


Đó là sự phát triển bất thường ống thần kinh phôi thai, dẫn đến các dị tật nặng như thai vô sọ, nứt đốt sống, thoát vị não - màng não… Dị tật ống thần kinh gây sẩy thai hoặc chết sau sinh ở hầu hết các trường hợp. Nứt đốt sống có thể làm liệt hoàn toàn chi dưới kèm rối loạn bàng quang, tiêu hoá.


Dị tật hở thành bụng là gì?


Trẻ có lỗ hở ở thành bụng làm cho ruột nằm ngoài thành bụng khi sinh. Đôi khi những trẻ này còn bị những khiếm khuyết thần kinh khác.


Dị tật hở ống thần kinh và thành bụng thường được phát hiện nhờ siêu âm và đo AFP trong máu mẹ khi thai nhi được 14 - 20 tuần tuổi.


Những ai có nguy cơ sinh ra trẻ bị một trong các dị tật trên?


Tất cả thai phụ đều có thể có nguy cơ sinh ra trẻ bị một trong các dị tật trên. Hầu hết cha mẹ của trẻ bị dị tật đều bình thường. Thai phụ lớn tuổi (trên 35 tuổi) thường có nguy cơ cao sinh con bị hội chứng Down hay hội chứng Edward.


Sàng lọc trước sinh đuợc tiến hành thế nào?


Sàng lọc trước sinh gồm 2 giai đoạn:


- Giai đoạn 1: Lấy 2ml máu thai phụ để đo nồng độ PAPP -A (protein trong huyết tương liên quan đến thai kỳ) khi thai ở đệ tuổi từ 11- 13 tuần.


- Giai đoạn 2: Lấy 2ml máu thai phụ đo nồng độ AFP (alpha- fetoprotein), hCG (free β-human chorionic gonadotrophin) và uE3 (estriol tự do) khi thai ở độ tuổi từ 14- 20 tuần. Thời gian làm xét nghiệm sàng lọc thích hợp nhất khi thai nhi được 16- 18 tuần tuổi.


Sau 1 tuần, xét nghiệm sàng lọc sẽ cho biết ở thai phụ có kết quả âm tính hay dương tính.


Kết quả sàng lọc âm tính mang ý nghĩa gì?


Kết quả sàng lọc “âm tính” có nghĩa là thai nhi có rất ít nguy cơ bị dị tật bẩm sinh, nhưng KHÔNG LOẠI TRỪ HOÀN TOÀN KHẢ NĂNG TRẺ CÓ THỂ BỊ DỊ TẬT.


Kết quả sàng lọc dương tính mang ý nghĩa gì?


Sàng lọc cho kết quả “dương tính” nghĩa là thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao, tức là có khả năng đang mang thai mắc một dị tật bẩm sinh đã kể nào đó. “CÓ KHẢ NĂNG” CHỨ KHÔNG PHẢI TẤT CẢ CÁC TRƯỜNG HỢP “DƯƠNG TÍNH” ĐỀU SINH CON BỊ DỊ TẬT. Hầu hết các thai phụ có kết quả sàng lọc dương tính sinh con khoẻ mạnh. Để chắc chắn. thai phụ “dương tính” cần được theo dõi và thực hiện các chẩn đoán tiếp theo để loại trừ khả năng
mang thai
 bị dị tật.


Những xét nghiệm nào cần làm khi có sàng lọc dương tính?


- Siêu âm: do các chuyên gia có kinh nghiệm thực hiện. Qua siêu âm các bác sĩ có thể phát hiện thai vô sọ, hở thành bụng, nứt đốt sống … nhưng không thể xác định thai có hội chứng Down hoặc hội chứng Edward một cách chắc chắn.


- Nhiễm sắc thể đồ: là một xét nghiệm di truyền tế bào giúp phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể, trong đó có hội chứng tam thể 21, tam thể 18.


Xét nghiệm nhiễm sắc thể được thực hiện bằng cách chọc hút một ít nước ối bao quanh thai nhi, rồi nuôi cấy tế bào ối và quan sát nhiễm sắc thễ dưới kính hiển vi. Kỹ thuật này cho phép phát hiện 99,8% các trường hợp hội chứng Down, hội chứng Edward và các rối loạn nhiễm sắc thể khác. Tuy nhiên, mặc dù không đáng kể, nhưng chọc hút dịch ối có thể gây sẩy thai (tăng 0,5% so với tỷ lệ sẩy thai bình thường). Ở nhiều nước, xét nghiệm này được thực hiện ở tất cả các thai phụ có nguy cơ cao và thai phụ trên 35 tuổi.


Sàng lọc trước sinh có lợi ích gì?: Lợi ích cho thai phụ, gia đình và cộng đồng


- Cơ hội sinh con khoẻ mạnh nhiều hơn.


- Lựa chọn ngưng thai kỳ khi phát hiện thai nhi bị dị tật bẩm sinh.


- Có kế hoạch sinh và chăm sóc trẻ bị dị tật một cách tốt nhất trong trường hợp thai phụ quyết định giữ thai.


- Giảm lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật.


- Giảm chi phí cho gia đình và xã hội.


- Góp phần cải thiện chất lượng dân số.