Hiện nay có gần 90 nước trên thế giới sử dụng NIPT trong sàng lọc trước sinh. Đặc biệt, NIPT đã được áp dụng trong hệ thống y tế ở các nước châu Âu, Mỹ như là một xét nghiệm sàng lọc đầu tay hoặc dành cho những thai phụ có kết quả sàng lọc truyền thống nguy cơ trung bình đến cao (1/1000-1/51). Khi đó, xét nghiệm NIPT tăng tỷ lệ phát hiện bất thường ở thai nhi, giảm nguy cơ thực hiện thủ thuật xâm lấn và giảm chi phí y tế.
Chuyên gia tư vấn có nên làm xét nghiệm NIPT khi mang thaiỞ Việt Nam, cuối tháng 4/2020 vừa qua, Bộ Y tế đã chính thức đưa phương pháp xét nghiệm không xâm lấn NIPT vào quá trình sàng lọc dị tật thai nhi, tầm soát các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể trong quá trình chăm sóc thai kỳ của thai phụ qua quyết định 1807.
Theo chuyên gia, bất kỳ phụ nữ nào mang thai từ tuần thứ 9 không cần đắn đo có nên làm xét nghiệm NIPT không. Hãy thực hiện ngay xét nghiệm NIPT để giải tỏa lo lắng, giúp yên tâm suốt thai kỳ, bởi NIPT có nhiều ưu điểm:
– Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi bẩm sinh nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) như:
- Hội chứng Down
- Hội chứng Edwards
- Hội chứng Patau
- Hội chứng Turner và các bất thường số lượng NST khác
– Kết quả chính xác đến 99,9%, bởi NIPT được thực hiện nhờ công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới.
– Có kết quả nhanh, chỉ sau khi lấy mẫu là 5 đến 7 ngày.
Đặc biệt, với những phụ nữ mang thai thuộc các đối tượng nguy cơ cao, chuyên gia sẽ khuyên làm xét nghiệm NIPT sớm, giúp thai kỳ an toàn nhất. Đó là:
– Phụ nữ mang thai khi tuổi đã trên 35
– Phụ nữ từng có tiền sử thai chết lưu, sảy thai, sinh con dị tật
– Gia đình thai phụ có người mắc bệnh di truyền liên quan tới nhiễm sắc thể
– Phụ nữ làm việc hoặc thường tiếp xúc với môi trường có hóa chất, phóng xạ độc hại
– Phụ nữ mang thai đã siêu âm, làm Double Test, Triple Test và kết quả có nguy cơ từ trung bình đến cao.
Hơn nữa, xét nghiệm Nipt có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9, có độ chính xác gần như tuyệt đối. Vì vậy, chuyên gia và bác sĩ có thể đưa ra những hướng điều trị hoặc can thiệp sớm để tạo cơ hội quản lý thai kỳ hiệu quả hơn.
https://www.facebook.com/genlab.adn