Hình 1: Thủ thuật chọc ối
Các phương pháp phân tích di truyền sử dụng dịch ối sau đó có thể giúp đánh giá bộ nhiễm sắc thể của thai nhi để đánh giá nguy cơ mắc bệnh liên quan đến rối loạn di truyền khác nhau, điển hình là Hội chứng Down. Độ chính xác của xét nghiệm này khoảng 99,4 %.