Bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh là tình trạng lớp ngoài cùng của da bị bong khỏi tổ chức bên dưới, làm cho bệnh nhi bị mất dịch, mất chất đạm, nhiễm trùng và gây đau đớn. Về lâu dài bệnh nhi sẽ bị các biến dạng nặng như: dính các ngón tay, ngón chân, biến dạng chi, nặng sẽ dẫn đến tử vong.
Nguyên nhân của bệnh là do di truyền. Trước đây bệnh này hoàn toàn không có khả năng chữa trị, chỉ có thể dùng những phương pháp chăm sóc da đặc biệt để giảm thiểu tối đa sự đau đớn cho bệnh nhi. Những năm gần đây, nền y học trên thế giới ngày một phát triển và tại Mỹ, các nhà khoa học đã nghiên cứu, phát triển và ứng dụng công nghệ ghép tế bào gốc để điều trị cho bệnh nhân ly thượng bì bọng nước bẩm sinh thể loạn dưỡng.
Với mong muốn đem lại cơ hội tốt nhất cho các bệnh nhi mắc bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh tại Việt Nam, Bệnh viện Nhi Trung ương đã và đang triển khai sàng lọc chẩn đoán và tiến hành áp dụng phương pháp điều trị hiện đại này cho những bệnh nhi bị bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh.
