Bệnh ly thượng bì bóng nước (EB) bẩm sinh là một bệnh di truyền hiếm gặp trên thế giới cũng như Việt Nam.
Việc chăm sóc trẻ bị bệnh này vô cùng vất vả vì khi bị bệnh, da các bé rất mỏng manh, trẻ có thể tự làm mình bị thương, thậm chí da bé cũng bị bong tróc, lở loét khi đóng bỉm hoặc được bế, bò hay đi.
Chăm sóc bình thường sẽ dính, lột da ra vì thế phải dùng một loại gạc chống dính chuyên dụng để băng bó vết thương. Một số bé bị nặng, tổn thương cả đường tiêu hóa, nên ăn uống rất khó, dinh dưỡng kém.
Hiện nay, khả năng chữa trị bệnh này không cao, những cách điều trị như ghép tủy xương hay điều trị gen mới chỉ đang trong quá trình nghiên cứu. Phương pháp điều trị chủ yếu hiện nay là hỗ trợ băng bó đúng cách, cung cấp đủ chất dinh dưỡng, tránh nhiễm trùng, tránh di chứng sẹo...
Trẻ mắc các chứng bệnh EB phải luôn chống chọi với sự đau đớn. Những bóng nước phồng đỏ luôn sẵn sàng trực vỡ ra, nhiễm trùng các vết thương khi có sự tiếp xúc không đúng cách.
Người mắc các chứng bệnh EB không chết vì bệnh này, tuy nhiên, có thể tử vong do bị bội nhiễm như: nhiễm trùng, thiếu máu, các cơ quan bị suy yếu do không được cung cấp đầu đủ chất dinh dưỡng.