Ở Việt Nam, ước tính, hàng năm có hơn 22.000 trẻ em bị mắc các dị tật bẩm sinh. Tỷ lệ trẻ sơ sinh khuyết tật theo mỗi năm vẫn không có dấu hiệu giảm. Mặc dù hiện nay các phương tiện, máy móc tiên tiến đã được đưa vào trong rất nhiều khâu khám và sàng lọc nhưng vẫn có một tỷ lệ các dị tật bị bỏ sót. Phần lớn các dị tật thai nhi xuất hiện trong giai đoạn đầu thai kỳ (khoảng 18-24 tuần tuổi thai) và một số bất thường xuất hiện vào giai đoạn gần cuối thai kỳ (khoảng 28-32 tuần tuổi thai). Bằng cách siêu âm, chọc ối và sinh thiết nhau thai, có thể phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Tuy nhiên vẫn có những dị tật thai rất khó phát hiện.


1. Còi cọc


Có nhiều yếu tố gây ra tình trạng còi cọc bẩm sinh. Một trong số đó là do rối loạn di truyền trong quá trình sao chép gen. Trong khi đó, các xét nghiệm sàng lọc dị tật thông thường chỉ kiểm tra được các rối loạn xảy ra ở từng bộ phận trong cơ thể con người như khiếm khuyết gan, thận và dạ dày.


2. Bệnh tim bẩm sinh


Trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ, một số yếu tố sẽ tác động làm rối loạn quá trình hình thành của quả tim và mạch máu. Những rối loạn này sẽ tạo ra các khiếm khuyết về hình thái và cấu trúc của tim cũng như các mạch máu liên kết. Dị tật tim bẩm sinh cũng từ đó mà ra. Mặc dù biết rõ là vậy nhưng hiện nay khoa học vẫn chưa tìm ra được nguyên nhân dẫn đến dị tật tim bẩm sinh trong tất cả các trường hợp được phát hiện. Các máy móc hiện đại cũng rất khó để phát hiện ra dị tật này. Ngay cả các bác sĩ giỏi chuyên môn cũng khó để chẩn đoán đúng trong những giai đoạn quan trọng của thai kỳ.


3. Các dị tật gắn liền với các giác quan


Các dị tật liên quan đến các giác quan của thai nhi như câm điếc, mù, não úng thủy,... phần lớn đều khó phát hiện trong giai đoạn bào thai. Nếu có thì rất hiếm hoặc phát hiện trong giai đoạn muộn, khi đã vào cuối thai kỳ hoặc sau khi đứa trẻ chào đời.


4. Dị dạng chân tay


Các bà mẹ sẽ thắc mắc vì sao siêu âm có thể thấy rõ chân tay của thai nhi nhưng lại không phát hiện dị tật. Một số hình ảnh siêu âm không rõ nét, độ phân giải của máy kém có thể khó cho hình ảnh rõ nét để thấy các dị tật dính ngón, thừa ngón. Cùng với đó, khi siêu âm thai, bé có thể nắm tay hoặc giấu bàn tay, bàn chân ở góc đầu dò không quét qua được nên có thể bỏ sót. Để nhìn rõ hơn, ngày nay các bố mẹ thường chọn siêu âm 3D, 4D để nhìn thấy rõ chân tay, mặt mũi con mình. Tuy nhiên, cũng phải tùy lúc vì không phải khi nào hình ảnh siêu âm cũng rõ nét cả các ngón tay và tình trạng của nó.


5. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh


Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một loại bệnh chuyển hóa di truyền, xảy ra hầu hết trong các giai đoạn phôi thai, thời thơ ấu, niên thiếu. Ở Việt Nam, căn bệnh này thường được phát hiện muộn và tỷ lệ tử vong cao. Theo tổ chức WHO, chỉ tính riêng Việt Nam, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đã chiếm tới 20% nguyên nhân tử vong ở trẻ nhỏ dưới 5 tuổi. Trẻ mắc bệnh có thể tử vong khi vừa chào đời.


Chính vì một số bệnh lý và dị tật không thể kiểm tra chỉ bằng cách thông qua sàng lọc thai kỳ nên nó nằm ngoài tầm kiểm soát của các bác sĩ cũng như của mẹ. Cũng vì điều này mà các chuyên gia khuyến cáo các bà mẹ mang thai nên chú trọng nhiều hơn đến việc phòng ngừa bệnh và dị tật.  Dưới đây là những cách phòng các bệnh lý nguy hiểm cho thai nhi.


Bổ sung axit folic kịp thời: Cả hai vợ chồng nên chuẩn bị mọi thứ tốt nhất từ 3 tháng trước khi mang thai. Bổ sung đủ 400mg axit folic trong giai đoạn nền móng này có thể giúp cải thiện chất lượng của cả tinh trùng và trứng. Tronog 3 tháng đầu của thai kỳ, bà bầu nên duy trì bổ sung axit folic để ngăn ngừa khuyết tật ống thần kinh của thai nhi. Nhưng đừng quá lạm dụng, chỉ cần uống đủ liều, nếu dư sẽ gây ngộ độc. Ngoài viên uống bổ sung, có thể tăng cường lượng axit folic qua thực phẩm như: các loại rau có màu xanh thẫm, nước cam, quả bơ,...


Phát hiện các mầm bệnh: Trước khi mang thai 3 tháng, bà bầu cần phải tiêm ngừa các loại virus nguy hại cho thai nhi như rubella. Nhiễm Rubella trong thai kỳ có thể dẫn đến dị tật tim bẩm sinh và gây điếc. Ngoài ra, phải đảm bảo điều trị khỏi hoàn toàn các bệnh nhiễm trùng, đặc biệt là toxoplasma, cytomegalovirus và giang mai.


Từ bỏ thói quen xấu: Từ đầu thai kỳ, cả hai vợ chồng đầu phải từ bỏ thói quen hút thuốc và uống rượu. Tập dậy sớm và thực hành các bài tập thể dục tích cực để cải thiện chất lượng tinh trùng và trứng cho quá trình thụ tinh. Làm tốt điều này sẽ giảm nguy cơ dị tật thai nhi.


Sử dụng thuốc thận trọng: Đặc biệt trong 3 tháng đầu của thai kỳ "thời kỳ gây quái thai" bà bầu nên hạn chế dùng thuốc bừa bãi. Tốt nhất nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ trước khi uống thuốc và không dùng các loại thuốc mà không được bác sĩ chỉ định.


Tránh tiếp xúc với môi trường xấu: Nếu mẹ mang thai phơi nhiễm lâu dài với bức xạ, hóa chất và các chất ô nhiễm khác. Chúng là các tác nhân gây hại, ảnh hưởng đến chất lượng tinh trùng và trứng, gây ra dị tật thai nhi nên rất cần được cảnh báo.