Bệnh di truyền là những bệnh xảy ra do những bất thường về gen hoặc về nhiễm sắc thể ở bố mẹ truyền sang cho con họ, các bệnh này có thể bị di truyền ngay khi đang trong quá trình hình thành thai. Vì vậy người mẹ nên kiểm tra định ký cđúng theo chỉ định của bác sĩ để có những phát hiện sớm và điều trị kịp thời.
Bệnh huyết tán bẩm sinh
Đây là bênh thường gặp ở trẻ em, nếu bố hoặc mẹ bị thì nguy cơ tuyền sang con là rất cao, đặc biệt cả bố và mẹ đều có gen bệnh (có thể là không biểu hiện ra ngoài) thì nguy cơ con bị bệnh chiếm đến 75%.
Bệnh đái tháo đường
Bệnh này có thể bị di truyền sang con nếu người ẹ bi bệnh này, đặc biệt nếu trong thời kỹ mang thai người mẹ có thể bị bệnh này thì tỷ lệ con bị bệnh là rất cao.
Bệnh máu khó đông
Bệnh này xảy ra do đột biến nhiễm sắc thể X. Nên ở bé gái phải nhận cả 2 NST X bị đọt biến mới có thể biểu hiện ra ngoài còn ở bé trai thì chỉ cần nhận 1 NST x bị bệnh đã có thể biểu hiện ra ngoài rồi . Vì vậy mà tỷ lệ bé trai bị bệnh sẽ nhiều hơn bé gái.
Bệnh mù màu
Cũng giống bệnh máu khó đông, bện này xảy ra do đột biến NST X và tỷ lệ ắc bệnh của con trai sẽ cao hơn con gái.