Tại sao cần phải xét nghiệm?
- Hai người khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh có thể truyền gen bệnh cho và gây biểu hiện bệnh của con.
- Trong một số bệnh lý, chỉ cần mẹ mang gen bệnh cũng có thể truyền gen bệnh và gây bệnh cho con.
Những ai nên làm xét nghiệm?
- Xét nghiệm tiền hôn nhân cho các cặp đôi.
- Xét nghiệm cho các cặp vợ chồng chuẩn bị có con bằng phương pháp thụ tinh ống nghiệm.
- Xét nghiệm cho các cặp vợ chồng chuẩn bị sinh con.
- Xét nghiệm cho các thai phụ mang thai 3 tháng đầu.
- Có người thân trong gia đình, dòng họ mắc các bệnh lý di truyền.
- Xét nghiệm các bệnh lý bất thường về gen cho con cái.
Những xét nghiệm sàng lọc trong 15 bệnh lý về gen thường gặp:
- Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia (2 nhóm)
- Bệnh xơ nang, tỉ lệ người lành mang gen bệnh: 1/25
- Bệnh thiếu hụt AcylCoA dihydrogenase, tỉ lệ người lành mang gen bệnh: 1/60
- Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu hụt 21 – hydroxylase, tỉ lệ người lành mang gen bệnh: 1/21
- Bệnh vàng da ứ mật kéo dài do thiếu hụt citrin, tỉ lệ người lành mang gen bệnh:1/50-1/100(khu vực Châu Á)
- Bệnh rối loạn dự trữ glycogen II (bệnh Pompe), tỉ lệ người lành mang gen bệnh:1/25
- Bệnh cơ tim giãn 1X, bệnh loạn dưỡng cơ dystroglyca-nopathy A4, B4, C4, tỉ lệ người lành mang gen bệnh:1/63
- Bệnh teo cơ tủy, tỉ lệ người lành mang gen bệnh:1/60
- Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker, tỉ lệ trẻ bị bệnh:1/4000 với bé trai và 1/6000.
- Bệnh Wilson, tỉ lệ người lành mang gen bệnh:1/45
- Bệnh thiếu hụt ornithine transcarbamylase, tỉ lệ trẻ bị bệnh: 1/56500
- Bệnh máu khó đông hemophilia A-B, tỉ lệ trẻ bị bệnh Hemophilia A: 1/5000 trẻ trai; Hemophilia B: 1/25000
- Bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận liên kết X, tỉ lệ trẻ bị bệnh 1/17000 – 1/14000 trẻ trai.
Để đảm bảo an toàn chuẩn bị làm cha mẹ và đảm bảo thế hệ tương lai phát triển khỏe mạnh, hãy liên hệ ngay với bệnh viện Phụ Sản Hà Nội để chúng tôi đồng hành cùng bạn.
Website: https://benhvienphusanhanoi.vn/
Hoặc Fanpage: https://www.facebook.com/benhvienphusanhanoi.vn
Đặt khám tại: https://datkham.benhvienphusanhanoi.vn/?channel=facebook