Dị tật ống thần kinh ở trẻ sơ sinh

Có nhiều nguyên nhân gây khiếm khuyết ống thần kinh: sự tương tác của các yếu tố gene và môi trường. Nếu trong gia đình từng có trẻ bị dị tật này thì nguy cơ dị tật xảy ra trở lại tăng 4 – 10%,nhưng loại dị tật lần sau có thể khác lần trước.

Phụ nữ bị động kinh được điều trị bằng Valproic Acid hoặc Carbamazepine có nguy cơ con bị ảnh hưởng là 1%, ở người tiểu đường phụ thuộc Insulin cũng có ảnh hưởng tương tự.

Có thể giảm nguy cơ tái xuất hiện dị tật ống thần kinh trong những lần có thai sau bằng cách điều trị dự phòng như dùng liệu pháp vitamin (bổ sung Acid Folic, vitamin nhóm B trong 1 – 2 tháng trước khi thụ thai và trong suốt 3 tháng đầu của thai kỳ).

Thai vô sọ có bất thường trong sự phát triển của não và hộp sọ, dẫn đến hậu quả não chỉ phát triển rất nhỏ; thường thiếu một phần hoặc toàn bộ đại não (vùng não điều khiển suy nghĩ, nhìn, nghe, sờ mó và cử động); không có xương bao phủ phía sau đầu và có thể cũng thiếu xương bao phủ phía trước và hai bên đầu. Ngoài ra, thai vô sọ còn có những dấu hiệu khác như sự gấp lại của đôi tai, chẻ vòm hầu, những dị tật tim bẩm sinh.

Vô sọ là bệnh hiếm với tần xuất 2/10000, tỷ lệ này cũng thay đổi tùy theo vùng, ở châu Phi tỷ lệ cao hơn ở châu Âu. Nhưng trong những dị tật ống thần kinh thì vô sọ và chẻ đôi cột sống là trong những dị tật thường gặp nhất của ống thần kinh.

Không chẩn đoán được thai vô sọ trước tuần thứ 10 – 12 của thai kỳ do mô sọ ban đầu được hình thành bình thường. Để chẩn đoán tiền sản nên làm siêu âm, định lượng alpha-Fetoprotein, chọc ối cấy tế bào nước ối, xét nghiệm máu.

Sau sinh, các trẻ sơ sinh này cho thấy dị tật điển hình: khuôn mặt “giống ếch”, thể tích hộp sọ giảm rất nhiều, đầu trẻ thường phẳng (do bất thường trong sự phát triển của não và sự thiếu những xương sọ).

Không thể cứu chữa hoặc điều trị y khoa chuẩn đối với dị tật vô sọ. Điều trị chỉ mang tính chất hỗ trợ. Trẻ bị dị tật này khó sống sót được, 75% chết ngay sau sinh.