Mọi người đã nghe nói về một căn bệnh có tên là hội chứng mèo kêu ở trẻ chưa? Một số những trường hợp mắc bệnh có thể không được chẩn đoán gây khó khăn trong việc xác định tần suất thực sự của rối loạn này trong thực tế nói chung.
Mỗi đứa trẻ sinh ra đều có tiếng khóc, có thể to nhỏ, mạnh yếu khác nhau nhưng bố mẹ cũng nên để ý tới tiếng khóc của con vì trước khi con biết nói thì đây có thể là dấu hiệu duy nhất cảnh báo bệnh tật ở trẻ.
Vì đây là căn bệnh có biểu hiện từ tiếng khóc của bé 'như tiếng mèo kêu' nên được gọi là hội chứng mèo kêu. Ngoài ra, nó còn có một số tên khoa học như: Hội chứng Cri du chat, hội chứng 5p, hội chứng CdCS; hội chứng Lejeun.
Theo thông tin báo chí đăng tải thì mặc dù là căn bệnh hiếm gặp nhưng theo ghi nhận, căn bệnh này đã xảy ra ở Việt Nam vào tháng 9/2015 rồi.
Đó là trường hợp của bé trai có tên N.V.M (ở Giao Thuỷ, Nam Định). Bé V.M chào đời nặng 2,6kg và bị sứt môi, hở hàm ếch. Bé sinh ra cũng có tiếng khóc lạ, yếu ớt, nhưng người mẹ chỉ nghĩ do con sinh nhẹ cân nên gia đình vẫn không biết con mình mang bệnh hiếm.
Sau đó, nhận thấy sự bất thường nên gia đình đã cho con vào khám ở Bệnh viện Nhi Trung ương. Tại đây các bác sĩ đã làm các xét nghiệm kiểm tra và kết luận bé bị bất thường đoạn nhiễm sắc thể số 5. Khẳng định bé mắc 'hội chứng mèo kêu'.
Hội chứng này được mô tả lần đầu tiên trong các tài liệu y khoa vào năm 1963 bởi bác sĩ Lejeune. Cụ thể trẻ em mắc bệnh này khi chào đời có tiếng khóc như mèo kêu với âm vực cao.
Thực chất, đây là một dạng khiếm khuyết về tinh thần và thể chất gây ra, do sự thiếu hụt một đoạn nhiễm sắc thể số 5.
Vậy dấu hiệu cảnh báo bệnh là gì?
Theo đó, phần lớn những đứa trẻ bị hội chứng tiếng mèo kêu thường dễ nhận biết. Tuy nhiên, do sự chủ quan của cha mẹ, cộng với thông tin về bệnh này chưa nhiều, vì thế các bà mẹ thường nghĩ rằng do thanh quản của con bị méo, nên mới có âm vực cao và gây ra tiếng kêu giống mèo như vậy.
Để chẩn đoán về hội chứng này, mọi người lưu ý khi trẻ khi mới sinh ra sẽ dựa trên các dấu hiệu điển hình như sau:
- Tiếng khóc đơn điệu yếu ớt, âm vực cao giống tiếng mèo kêu
- Đầu và cằm nhỏ, mặt tròn, mắt cách xa nhau, sống mũi thấp, mí mắt trên có các nếp hình rẻ quạt…
- Nhẹ cân khi sinh, thường chậm lớn
- Khó cho ăn do gặp vấn đề với việc nuốt và bú cũng như trào ngược thực quản. Tình trạng này thường kéo dài khoảng vài năm đầu đời.
- Lúc trẻ trưởng thành: mặt dài ra, sống mũi cao lên, nếp gấp ở mí mắt trên mờ dần. Tuy nhiên, đầu vẫn nhỏ hơn so với kích cỡ bình thường. Bé trai bị bệnh thì thường trải qua sự đổi giọng nói như các bạn đồng giới khi bước vào tuổi trưởng thành. Còn phần lớn bé gái bị hội chứng này vẫn sở hữu chất giọng cao dù đã bỏ được tiếng khóc như mèo kêu nha mọi người.
Phần lớn những bé bị hội chứng tiếng mèo kêu thường dễ nhận biết. Ảnh minh họa, nguồn: Internet
Hướng dẫn cách chăm sóc trẻ bị hội chứng mèo kêu
Những em bé này chủ yếu sống nhờ vào sự quan tâm, giúp đỡ của gia đình.
Nếu được can thiệp sớm bằng những liệu pháp thích hợp (liệu pháp ngôn ngữ và vật lý trị liệu), trẻ có thể sẽ có được một cuộc sống trọn vẹn và ý nghĩa.
Ngoài những trẻ bị ảnh hưởng nặng nề đòi hỏi phải được chăm sóc 24/24 suốt cuộc đời, thì mọi người yên tâm là phần lớn các bé lớn rồi có thể tự chăm sóc bản thân dưới sự giám sát của người khác nữa.
Nếu trẻ bị ảnh hưởng nhẹ, thì khi lớn lên trẻ hoàn toàn có thể sống độc lập hoặc chỉ cần hỗ trợ nhỏ thôi nhé mọi người.
Nếu trẻ bị nặng, lại ảnh hưởng nghiêm trọng tới các cơ quan trong cơ thể thì trẻ đó có thể bị giảm tuổi thọ nhưng hầu hết đều vẫn có tuổi thọ bình thường. Bệnh nhân cao tuổi nhất mắc bệnh này được ghi nhận đã sống ngoài 60 tuổi rồi nha mọi người.
Cuối cùng bác sĩ cũng khuyến cáo gia đình nếu có người có tiền sử mắc hội chứng tiếng mèo kêu, thì khi sinh con cần đề nghị phân tích nhiễm sắc thể hoặc xét nghiệm di truyền trong lúc trẻ vẫn còn trong bụng mẹ, để có phương án can thiệp sớm nhất nha mọi người.
Thông tin trên mình tham khảo được trên báo thấy hay nên chia sẻ lại để mọi người nắm được. Vì bệnh này hiếm gặp, ít xảy ra nên các kiến thức về bệnh cũng ít được tìm hiểu hơn. Chính vì vậy mọi người cần lưu tâm, để ý, nếu phát hiện bất thường thì nên đi khám sớm để có hướng giải quyết kịp thời nha.
Nguồn tổng hợp