Tan máu bẩm sinh: Bệnh chữa tiền tỷ không khỏi, nhưng dễ phòng cho con từ khi mẹ mang bầu

Tan máu bẩm sinh còn có tên gọi khác là thalassemia hay thiếu máu vùng biển. Thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới hiện nay. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, có ở mọi quốc gia, xuất hiện ở cả nam lẫn nữ.

Bệnh tan máu bẩm sinh dễ cướp mạng trẻ

Tại Việt Nam,ước tính hiện nay có khoảng 20.000 người bị Thalassemia thể nặng, mỗi năm có thêm khoảng 2.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh (người mang gen không có biểu hiện bệnh lý nhưng là nguồn di truyền gen bệnh cho thế hệ sau).

Thalassemia có nguy hiểm không?

Bệnh Thalassemia xảy ra khi có đột biến tại một hay nhiều gen liên quan đến sự tổng hợp các chuỗi globin làm cho hồng cầu vỡ sớm (tan máu) và biểu hiện triệu chứng thiếu máu. Bệnh nhân mắc Thalassemia có thể nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ, hoặc cả bố và mẹ. Vì vậy, bệnh còn được gọi theo chuỗi globin bị khiếm khuyết: α-thalassemia và β-thalassemia. Người bị tan máu bẩm sinh thường có 2 biểu hiện chính là tan máu và ứ sắt.

Tuy nhiên mức độ biểu hiện sẽ khác nhau tùy thuộc vào số lượng gen bị tổn thương. Số gen bị tổn thương càng nhiều thì triệu chứng của bệnh càng nặng nề.

Có 5 mức độ biểu hiện như sau:

Mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh).

Mức độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi;

Mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi;

Mức độ nhẹ, triệu chứng máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…;

Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được).

Các triệu chứng thiếu máu:

Mệt mỏi.

Hoa mắt, chóng mặt.

Da xanh nhợt nhạt hơn bình thường.

Da, củng mạc mắt (lớp vỏ của nhãn cầu, tạo nên hình dạng của con mắt) vàng.

Nước tiểu màu vàng.

Chậm lớn.

Khó thở khi làm việc gắng sức.

Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết. Nếu không điều trị, bệnh gây tử vong rất sớm ngay từ khi còn là đứa trẻ; điều trị không đầy đủ thì có thể tử vong khi 15 - 20 tuổỉ. Tuy nhiên chi phí điều trị rất tốn kém.

Chính vì lý do trên mà công tác phòng chống bệnh tan máu bẩm sinh đóng vai trò rất quan trọng.

Phòng tránh Thalassemia như thế nào cho hiệu quả?

Yêu cầu: tránh sinh ra trẻ mang 2 gen bệnh do nhận từ cả bố và mẹ bằng 2 biện pháp chính:

1. Tấm soát và phòng bệnh từ sớm

Với các biện pháp xét nghiệm, tư vấn tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có bệnh nhân Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân với mục tiêu kiểm soát sinh con giữa hai người cùng mang gen bệnh. Vì vậy,vợ chồng trước khi kết hôn cần xét nghiệm xem mình có mang gen bệnh hay không và tốt nhất là tránh kết hôn giữa hai người cùng mang gen bệnh.

2. Sàng lọc, phát hiện bệnh sớm cho thai nhi

Phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán Gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí hợp lý. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen. Chẩn đoán trước sinh ở những phụ nữ mang thai 3 tháng đầu. Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, người mẹ sẽ được tiến hành lấy máu làm xét nghiệm phát hiện dị tật, nếu phát hiện thai bị bệnh thể nặng có thể tư vấn đình chỉ thai nghén. Chẩn đoán trước sinh được tiến hành gồm các bước:

Xét nghiệm ADN của 2 cha mẹ, tính đột biến của mỗi người.

Chọc hút nước ối hoặc sinh thiết gai rau khi bà mẹ mang thai.

Xét nghiệm ADN của nước ối hoặc gai rau.

Tư vấn đình chỉ thai nghén nếu bào thai bị bệnh thể nặng.

Sử dụng dịch vụ đình chỉ thai nghén (Sản khoa)

Hiện nay thay vì chọc ối, sinh thiết rau gây ảnh hưởng trực tiếp tới thai nhi thì phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) an toàn hơn hẳn vì chỉ cần lấy 20ml máu trong tĩnh mạch người mẹ từ tuần thai thứ 9 trở đi để tiến giải trình tự ADN. Kết quả này sẽ giúp các chuyên gia phát hiện thai nhi có nguy cơ cao bất thường của một số nhiễm sắc thể như thường gặp như hội chứng Down, Patau, Edward, Turner,Thalassemia, ... do trong máu mẹ ngoài AND của bản thân còn có AND tự do của thai nhi.